Пирадов Михаил Александрович
Д.м.н., профессор, академик РАН, вице-президент РАН, директор ФГБНУ «Научный центр неврологии»

Стародубов Владимир Иванович
Д.м.н., профессор, академик-секретарь отделения медицинских наук РАН, главный внештатный специалист Минздрава России по медицинской статистике, научный руководитель ЦНИИОИЗ Минздрава России

Ткачук Всеволод Арсеньевич
Д.б.н., профессор, академик-секретарь отделения физиологических наук РАН, директор Института регенеративной медицины МГУ

Арипова Тамара Уктамовна
Д.м.н., академик Узбекской академии наук, директор Института иммунологии и геномики человека Академии наук Республики Узбекистан, вице-президент Орфанного консорциума стран СНГ

Румянцев Александр Григорьевич
Д.м.н., профессор, академик РАН, председатель экспертного совета Фонда «Круг добра», Председатель Экспертного совета по редким (орфанным) заболеваниямГД ФС РФ, президент ФГБУ «НМИЦ ДГОИ им. Дмитрия Рогачева» Минздрава России, председатель правления НАЭРЕЗ

Куцев Сергей Иванович
Д.м.н., профессор, академик РАН, главный внештатный специалист Минздрава России по медицинской генетике, директор ФГБНУ «МГНЦ им. академика Бочкова», сопредседатель НАЭРЕЗ

Воронин Сергей Владимирович
К.м.н. главный врач ФГБНУ «МГНЦ им. академика Бочкова»

Каприн Андрей Дмитриевич
Д.м.н., профессор, академик РАН, главный внештатный специалист-онколог Минздрава России, генеральный директор ФГБУ «НМИЦ радиологии» Минздрава России, директор МНИОИ имени П.А. Герцена — филиала ФГБУ «НМИЦ радиологии» Минздрава России, президент АОР

Варфоломеева Светлана Рафаэлевна
Д.м.н., профессор, директор НИИ детской онкологии и гематологии ФГБУ «НМИЦ онкологии им. Н.Н. Блохина» Минздрава России, профессор кафедры детской онкологии им. акад. Л.А. Дурнова ФГБОУ ДПО РМАНПО Минздрава России

Румянцев Александр Григорьевич
Д.м.н., профессор, академик РАН, председатель экспертного совета Фонда «Круг добра», президент ФГБУ «НМИЦ ДГОИ им. Дмитрия Рогачева» Минздрава России, председатель правления НАЭРЕЗ

Ильина Наталья Ивановна
Д.м.н., профессор, заместитель директора по клинической работе, главный врач ФГБУ «ГНЦ Институт иммунологии» ФМБА России, сопредседатель НАЭРЕЗ

Насонов Евгений Львович
Д.м.н., профессор, академик РАН, научный руководитель ФГБНУ «Научно-исследовательский институт ревматологии им. В.А. Насоновой» Минздрава России

Алексеева Екатерина Иосифовна
Д.м.н., профессор, член-корреспондент РАН. Главный внештатный детский специалист-ревматолог Министерства здравоохранения Российской Федерации

Паровичникова Елена Николаевна
Д.м.н., профессор, Генеральный директор ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр гематологии» Минздрава России, главный внештатный специалист гематолог Минздрава России

Новичкова Галина Анатольевна
Д.м.н., профессор, главный внештатный детский специалист онколог-гематолог Минздрава России, научный руководитель ФГБУ «НМИЦ ДГОИ им. Дмитрия Рогачева» Минздрава России

Чучалин Александр Григорьевич
Д.м.н., профессор, академик РАН, заведующий кафедрой госпитальной терапии ФГАОУ ВО РНИМУ им. Пирогова

Кондратьева Елена Ивановна
Д.м.н., профессор, заведующая отделом, главный научный сотрудник Научно-клинического отдела муковисцидоза ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова»

Мокрышева Наталья Григорьевна
Д.м.н., профессор, член-корреспондент РАН, директор ГНЦ РФ ФГБУ «НМИЦ эндокринологии» Минздрава России

Безлепкина Ольга Борисовна
Д.м.н., профессор, заместитель директора ГНЦ РФ ФГБУ «НМИЦ эндокринологии» Минздрава России – директор Института детской эндокринологии

Иллариошкин Сергей Николаевич
Профессор, академик РАН, заместитель директора по научной работе, директор Института мозга ФГБНУ «Научный центр неврологии»

Влодавец Дмитрий Владимирович
К.м.н, руководитель Российского Детского Нервно-мышечного центра, ведущий научный сотрудник отдела психоневрологии и эпилептологии НИКИ педиатрии и детской хирургии имени академика Ю.Е. Вельтищева РНИМУ им. Н.И. Пирогова Минздрав России

Ревишвили Амиран Шотаевич
Д.м.н., профессор, академик РАН, директор Национального медицинского исследовательского центра хирургии им. А. В. Вишневского

Мовсесян Рубен Рудольфович
Д.м.н., профессор РАН, член-корреспондент РАН, главный детский кардиохирург комитета по здравоохранению города Санкт-Петербурга, заведующий отделением кардиохирургии детской городской больницы № 1 Санкт-Петербурга, профессор кафедры педиатрии и детской кардиологии СЗГМУ им. И. И. Мечникова

Модераторы:
Колбин Алексей Сергеевич
Профессор, заведующий кафедрой клинической фармакологии и доказательной медицины, ФГОУ ВО «Первый Санкт-Петербургский государственный медицинский университет имени академика И.П. Павлова»

Кудлай Дмитрий Анатольевич
Д.м.н., профессор, член-корреспондент РАН, профессор кафедры фармакологии Института фармации Первого Московского государственного медицинского университета (МГМУ) им. И.М. Сеченова Министерства здравоохранения РФ

Доклады:

• Актуальные вопросы проведения исследований отечественных генных препаратов
• Вклад компании Кьези в лечение пациентов с редкими заболеваниями ,Владимир Ачикян, руководитель медицинского направления Редкие заболевания региона Евразия (Доклад при поддержке компании Chiesi)

Модераторы:
Сметанина Наталья Сергеевна
Д.м.н., профессор, заместитель директора института гематологии, иммунологии и клеточных технологий ФГБУ «НМИЦ ДГОИ им. Дмитрия Рогачева» Минздрава России

Зозуля Надежда Ивановна
Д.м.н., зав. Клинико-диагностическим отделением гематологии и нарушений гемостаза, ФГБУ «НМИЦ гематологии» Минздрава России

Доклады:

• «Факторы приверженности к терапии эмицизумабом по данным первого когортного анализа в России», Андреева Татьяна Андреевна, кандидат медицинских наук, заведующая центром ГБУЗ «Городская поликлиника № 37», Городской центр по лечению гемофилии, г. Санкт-Петербург, (Доклад при поддержке компании Roche)
• «Редкие гемолитические анемии», Сметанина Наталья Сергеевна, д.м.н., профессор, заместитель директора института гематологии, иммунологии и клеточных технологий ФГБУ «НМИЦ ДГОИ им. Дмитрия Рогачева» Минздрава России

Модераторы:
Имянитов Евгений Наумович
Д.м.н., профессор, член-корреспондент РАН, заведующий научным отделом биологии опухолевого роста НМИЦ онкологии им. Н.Н. Петрова

Качанов Денис Юрьевич
Д.м.н., заведующий отделением клинической онкологии, врач-детский онколог ФГБУ «НМИЦ ДГОИ им. Дмитрия Рогачева» Минздрава России
Рубанская Марина Владимировна,
к.м.н. заведующая детским онкологическим отделением №1 (химиотерапии опухолей торакоабдоминальной локализации) НИИ ДоиГ НМИЦ онкологии им. Н.Н. Блохина

Доклады:

• Эволюция иммунно-клеточной терапии острого лимфобластного лейкоза, Качанов Денис Юрьевич, д.м.н., заведующий отделением клинической онкологии, врач-детский онколог ФГБУ «НМИЦ ДГОИ им. Дмитрия Рогачева» Минздрава России
• Терапия редких опухолей – междисциплинарный подход, Рубанская Марина Владимировна, к.м.н. заведующая детским онкологическим отделением №1 (химиотерапии опухолей торакоабдоминальной локализации) НИИ ДоиГ НМИЦ онкологии им. Н.Н. Блохина

Модераторы:
Латышева Елена Александровна
Д.м.н., доцент, руководитель отделения иммунопатологии ФГБУ ГНЦ «Институт иммунологии» ФМБА России

Ненашева Наталья Михайловна
Д.м.н., профессор кафедры клинической аллергологии и иммунологии РМАНПО


Доклады:

• «Подходы к ведению пациентов с редкими заболеваниями на примере хронической РТПХ», Моисеев Иван Сергеевич д.м.н., профессор, член-корреспондент РАН, директор клиники им. Е.М. Тареева (Доклад при поддержке компании Санофи)
• «Актуальные исследования в лечении первичных и вторичных иммунодефицитов» Латышева Елена Александровна, д.м.н., доцент, руководитель отделения иммунопатологии ФГБУ ГНЦ «Институт иммунологии» ФМБА России

Модераторы:
Иллариошкин Сергей Николаевич
Профессор, академик РАН, заместитель директора по научной работе, директор Института мозга ФГБНУ «Научный центр неврологии»

Влодавец Дмитрий Владимирович
К.м.н, руководитель Российского Детского Нервно-мышечного центра, ведущий научный сотрудник отдела психоневрологии и эпилептологии НИКИ педиатрии и детской хирургии имени академика Ю.Е. Вельтищева РНИМУ им. Н.И. Пирогова Минздрав России

Доклады:

• Актуальные вопросы лечения спинально-мышечной атрофии, Иллариошкин Сергей Николаевич, профессор, академик РАН, заместитель директора по научной работе, директор Института мозга ФГБНУ «Научный центр неврологии»
• Новые возможности терапии МДД, Влодавец Дмитрий Владимирович, к.м.н, руководитель Российского Детского Нервно-мышечного центра, ведущий научный сотрудник отдела психоневрологии и эпилептологии НИКИ педиатрии и детской хирургии имени академика Ю.Е. Вельтищева РНИМУ им. Н.И. Пирогова Минздрав России

Модераторы:
Петряйкина Елена Ефимовна
Д.м.н., заслуженный врач РФ, директор РДКБ — филиала ФГАОУ ВО РНИМУ им. Н.И. Пирогова Минздрава России

Мельниченко Галина Афанасьевна
Д.м.н., профессор, академик РАН, директор Института клинической эндокринологии ГНЦ РФ ФГБУ «НМИЦ эндокринологии» Минздрава России

Доклады:
Диагностика редких заболеваний щитовидной железы, Мельниченко Галина Афанасьевна, д.м.н., профессор, академик РАН, директор Института клинической эндокринологии ГНЦ РФ ФГБУ «НМИЦ эндокринологии» Минздрава России

Генетические заболевания в эндокринологии, Петряйкина Елена Ефимовна, д.м.н., заслуженный врач РФ, директор РДКБ — филиала ФГАОУ ВО РНИМУ им. Н.И. Пирогова Минздрава России

Модераторы:
Бекетова Татьяна Валентиновна
Заведующий ревматологическим отделением, врач-ревматолог ФГБНУ НИИР им. В.А. Насоновой

Моисеев Сергей Валентинович
Д.м.н., профессор, член-корреспондент РАН, директор клиники им. Е.М. Тареева

Доклады:
Иммуновоспалительные ревматические заболевания: современные тренды и перспективы, Бекетова Татьяна Валентиновна, заведующий ревматологическим отделением, врач-ревматолог ФГБНУ НИИР им. В.А. Насоновой

Модераторы:
Кондратьева Елена Ивановна
Д.м.н., профессор, заведующая отделом, главный научный сотрудник Научно-клинического отдела муковисцидоза ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова»

Бакулин Игорь Геннадьевич
Д.м.н., профессор, декан лечебного факультета, заведующий кафедрой пропедевтики внутренних болезней, гастроэнтерологии и диетологии им. С.М. Рысса ФГБОУ ВО СЗГМУ им. И.И. Мечникова

Доклады:

• Диагностические опции и возможности в лечении редких пульмонологических заболеваний, Бакулин Игорь Геннадьевич, д.м.н., профессор, декан лечебного факультета, заведующий кафедрой пропедевтики внутренних болезней, гастроэнтерологии и диетологии им. С.М. Рысса ФГБОУ ВО СЗГМУ им. И.И. Мечникова

• Местная генная терапия редких кожных заболеваний у детей, Кондратьева Елена Ивановна, д.м.н., профессор, заведующая отделом, главный научный сотрудник Научно-клинического отдела муковисцидоза ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова»

Модераторы:
Куцев Сергей Иванович
Д.м.н., профессор, академик РАН, главный внештатный специалист Минздрава России по медицинской генетике, директор ФГБНУ «МГНЦ им. академика Бочкова», сопредседатель НАЭРЕЗ

Воронин Сергей Владимирович
К.м.н. главный врач ФГБНУ «МГНЦ им. академика Бочкова»

Доклады:

• Итоги неонатального скриннинга в 2024 году, Куцев Сергей Иванович, д.м.н., профессор, академик РАН, главный внештатный специалист Минздрава России по медицинской генетике, директор ФГБНУ «МГНЦ им. академика Бочкова», сопредседатель НАЭРЕЗ

• Инструменты диагностики редких заболеваний в практике региональных специалистов, Воронин Сергей Владимирович, к.м.н. главный врач ФГБНУ «МГНЦ им. академика Бочкова»

Модераторы:
Дегтярева Анна Владимировна
Д.м.н., профессор, заведующий отделом педиатрии Института неонатологии и педиатрии ФГБУ «НМИЦ АГП им. В.И. Кулакова» Минздрава России

Доклады:
От постановки диагноза к схемам лечения. Маршрутизация пациентов и возможности по оптимизации, Дегтярева Анна Владимировна, д.м.н., профессор, заведующий отделом педиатрии Института неонатологии и педиатрии ФГБУ «НМИЦ АГП им. В.И. Кулакова» Минздрава России

Модераторы:
Морозов Дмитрий Анатольевич
Д.м.н., профессор, директор НИКИ педиатрии и детской хирургии имени академика Ю.Е. Вельтищева РНИМУ им. Н.И. Пирогова Минздрав России

Родионова Светлана Семёновна
Д.м.н., профессор, руководитель научного отдела метаболических остеопатий и опухолей костей ФГБУ «НМИЦ ТО им. Н.Н. Приорова» Минздрава России

Доклады:

• Хирургия в лечении редких заболеваний, Морозов Дмитрий Анатольевич, д.м.н., профессор, директор НИКИ педиатрии и детской хирургии имени академика Ю.Е. Вельтищева РНИМУ им. Н.И. Пирогова Минздрав России
• «Редкая» ортопедия при мукополисахаридозе и других орфанных заболеваниях, Родионова Светлана Семёновна, д.м.н., профессор, руководитель научного отдела метаболических остеопатий и опухолей костей ФГБУ «НМИЦ ТО им. Н.Н. Приорова» Минздрава России

Докладчики:
Тема: Путь пациентского сообщества к спасению редких жизней: важные развилки и спутники
Докладчик: Жулев Юрий Александрович, президент Общероссийской благотворительной общественной организации инвалидов «Всероссийское общество гемофилии», сопредседатель Всероссийского союза пациентов (20 мин)

Тема: Благотворительность для спасения жизней – изменение подходов в работе фондов
Докладчик: Германенко Ольга Юрьевна, Учредитель и руководитель фонда Семьи СМА (20 мин) (20 мин)

Тема: Перспективы и направления международного сотрудничества в лечении редких заболеваний
Арипова Тамара Уктамовна, д.м.н., академик Узбекской академии наук, директор Института иммунологии и геномики человека Академии наук Республики Узбекистан, вице-президент Орфанного консорциума стран СНГ (20 мин)

Тема: Наука – детям. Итоги 10 лет работы Фонда и перспективы развития эндаумент Фонда.
Докладчик: Грачев Николай Сергеевич, генеральный директор ФГБУ «НМИЦ ДГОИ им. Дмитрия Рогачева» Минздрава России, д.м.н., профессор(20 мин)

Тема: Региональное взаимодействие
Докладчик: Ковтун Ольга Петровна,
Ректор ФГБОУ ВО УГМУ Минздрава России, доктор медицинских наук, профессор, академик РАН, заслуженный врач Российской Федерации. (20 мин)

Тема: Доказательная медицина и редкие заболевания – ключевые возможности отечественного здравоохранения и науки

Докладчик: Колбин Алексей Сергеевич профессор, заведующий кафедрой клинической фармакологии и доказательной медицины, ФГОУ ВО «Первый Санкт-Петербургский государственный медицинский университет имени академика И.П. Павлова» (20 мин)

Модераторы:
Хаин Алина Евгеньевна
Заведующая отделением клинической психологии ФГБУ «НМИЦ ДГОИ им. Дмитрия Рогачева» Минздрава России

Хвостикова Елена Аркадьевна
Директор Центра помощи пациентам «Геном», лидер проекта «Десант добра»

Доклады:

• Организация психологической помощи пациентам с редкими заболеваниями на примере НМИЦ ДГОИ им Д.Рогачева, Хаин Алина Евгеньевна, заведующая отделением клинической психологии ФГБУ «НМИЦ ДГОИ им. Дмитрия Рогачева» Минздрава России
• Социальные проекты в области инклюзии – взаимодействие врачей и экспертов, Хвостикова Елена Аркадьевна, директор Центра помощи пациентам «Геном», лидер проекта «Десант добра»

Модераторы:
Назарова Евгения Валерьевна
Генеральный директор Национальной ассоциация экспертов по редким заболеваниям (НАЭРЕЗ)

Власов Ян Владимирович
Д.м.н., сопредседатель Всероссийского союза общественных объединений пациентов, член Совета при Президенте РФ по развитию гражданского общества и правам человека

Доклады:

• Обеспечение преемственности лечения подопечных Фонда «Круг добра» субъектами РФ: проблемы и перспективы, Смирнова Наталья Сергеевна, член Национального Совета экспертов по редким болезням (Доклад при поддержке компании AstraZeneka)
• Маршрутизация пациентов внутри региона, опыт настройки системы Власов Ян Владимирович, д.м.н., сопредседатель Всероссийского союза общественных объединений пациентов, член Совета при Президенте РФ по развитию гражданского общества и правам человека

Модераторы:
Воронин Сергей Владимирович
К.м.н. главный врач ФГБНУ «МГНЦ им. академика Бочкова»

Литвинов Дмитрий Витальевич
Кандидат медицинских наук, главный врач генеральный директор НМИЦ ДГОИ им. Дмитрия Рогачева Минздрава России

Доклады:

• Современные возможности и преграды в реализации права на реабилитацию пациентов с редкими заболеваниями, Воронин Сергей Владимирович, к.м.н. главный врач ФГБНУ «МГНЦ им. академика Бочкова»
• Доступность лечебного питания для пациентов с редкими заболеваниями, Литвинов Дмитрий Витальевич, кандидат медицинских наук, главный врач генеральный директор НМИЦ ДГОИ им. Дмитрия Рогачева Минздрава России

Модератор:
Куцев Сергей Иванович
Д.м.н., профессор, академик РАН, главный внештатный специалист Минздрава России по медицинской генетике, директор ФГБНУ «МГНЦ им. академика Бочкова», сопредседатель НАЭРЕЗ

Доклады:

• Образовательные аспекты редких заболеваний, Куцев Сергей Иванович, д.м.н., профессор, академик РАН, главный внештатный специалист Минздрава России по медицинской генетике, директор ФГБНУ «МГНЦ им. академика Бочкова», сопредседатель НАЭРЕЗ
• Образование пациентов, как этап оказания помощи, Куцев Сергей Иванович, д.м.н., профессор, академик РАН, главный внештатный специалист Минздрава России по медицинской генетике, директор ФГБНУ «МГНЦ им. академика Бочкова», сопредседатель НАЭРЕЗ

Модераторы:
Колбин Алексей Сергеевич
Профессор, заведующий кафедрой клинической фармакологии и доказательной медицины, ФГОУ ВО «Первый Санкт-Петербургский государственный медицинский университет имени академика И.П. Павлова»

Румянцев Александр Григорьевич
Д.м.н., профессор, академик РАН, председатель экспертного совета Фонда «Круг добра», президент ФГБУ «НМИЦ ДГОИ им. Дмитрия Рогачева» Минздрава России, председатель правления НАЭРЕЗ

Доклады:

• Подходы к ведению реестров пациентов на примере редких болезней, Захарова Екатерина Юрьевна. д.м.н., профессор кафедры медицинской генетики, зав. лабораторией наследственных болезней обмена веществ, ФГБНУ МГНЦ) (Доклад при поддержке компании Санофи)
• Редкие онкогематологические заболевания у детей. Итоги 35 лет работы над протоколом Москва-Берлин, Румянцев Александр Григорьевич, д.м.н., профессор, академик РАН, председатель экспертного совета Фонда «Круг добра», президент ФГБУ «НМИЦ ДГОИ им. Дмитрия Рогачева» Минздрава России, председатель правления НАЭРЕЗ
• Роль данных в системе здравоохранения. Фармакоэкономика редких заболеваний, Колбин Алексей Сергеевич, профессор, заведующий кафедрой клинической фармакологии и доказательной медицины, ФГОУ ВО «Первый Санкт-Петербургский государственный медицинский университет имени академика И.П. Павлова»

Модераторы:
Мусина Нурия Загитовна
К.фарм.н., доцент, исполнительный директор Орфанного Консорциума СНГ

Германенко Ольга Юрьевна
Учредитель и руководитель фонда Семьи СМА

Доклад:

• Опыт России: проект "Круг добра" как модель адресной помощи
• Работа с семьями пациентов со СМА: опыт российских благотворительных фондов, Германенко Ольга Юрьевна, учредитель и руководитель фонда Семьи СМА
• Благотворительность в Казахстане: вызовы и перспективы
• Роль благотворительных организаций в международном сотрудничестве стран СНГ, Мусина Нурия Загитовна, к.фарм.н., доцент, исполнительный директор Орфанного Консорциума СНГ