Наблюдательные исследования

Связаться

En

ENG

Членство

Национальная ассоциация экспертов по редким заболеваниям

НАЭРЕЗ

ENG

Межстрановое сотрудничество

У пациентов с редкими заболеваниями сложно получить данные реальной клинической практики, real-world data, RWD. Не по всем нозологиям есть единые регистры, пациентов мало, они наблюдаются в разных клиниках. НАЭРЕЗ объединяет разные центры в наблюдательных исследованиях редких болезней.

В результате наблюдательных исследований удается собрать доказательства реальной клинической практики, real-world evidence, RWE.

В 2025 году НАЭРЕЗ организует исследования по четырем заболеваниям: спинально-мышечной атрофии, гемофилии, нейробластоме, муковисцидозе. Если вы врач-эксперт или работник фармацевтической сферы и заинтересованы в наблюдательных исследованиях по этим заболеваниям, оставьте заявку. Ее рассмотрит куратор исследования и свяжется с вами.

Что делает НАЭРЕЗ:

Находит медицинские учреждения, сотрудники которых специализируются в одном и том же редком заболевании.
Организует работу экспертов над протоколом клинических исследовани
Создает всю сопроводительную документацию.
Создает и поддерживает электронную базу данных. Предоставляет экспертам специалистов по медицинской статистике для анализа данных.
Публикует и внедряет в практику результаты работы.

Наблюдательные исследования

Спинально-мышечная атрофия: взрослые

Кооперированное продольное исследование по сбору данных взрослых пациентов со спинальной мышечной атрофией на фоне патогенетической терапии и при естественном течении заболевания: российская база данных

Статус. Разработан и финализирован протокол исследования, ИРК, ИС, а также электронная база данных. Исследование одобрено Независимым междисциплинарным Комитетом по этической экспертизе клинических исследований 23 мая 2025 год. Начался набор пациентов в исследование.

Координатор: НАЭРЕЗ

Экспертный центр-организатор исследования: ФГБНУ «Научный центр неврологии».

Участники: пациенты со СМА старше 18 лет

Со-исследователь:
Шпилюкова Юлия Александровна — к. м. н., научный сотрудник ФГБНУ «Научный центр неврологии».

Главный исследователь:
Иллариошкин Сергей Николаевич — д. м. н., академик РАН, заместитель директора по научной работе и директор Института мозга ФГБНУ «Научный центр неврологии».

Оставить заявку
на участие

Смотреть вебинар
по старту исследования

Гемофилия: дети и взрослые

Кооперированное продольное исследование по сбору данных о клиническом течении заболевания, эффективности и безопасности применения различных видов заместительной и нефакторной терапии у пациентов с гемофилией и болезнью Виллебранда

Статус. Разработан и финализирован протокол исследования, ИРК, ИС, а также электронная база данных. Исследование одобрено Независимым междисциплинарным Комитетом по этической экспертизе клинических исследований 15 апреля 2025 года. 30 апреля 2025 года в исследование включен первый пациент.

Координаторы: НАЭРЕЗ, НМИЦ Гематологии, НМИЦ ДГОИ им. Дмитрия Рогачева.

Участники: дети до 18 лет и взрослые с установленным диагнозом

Главные исследователи
Жарков Павел Александрович — д.м.н., врач-педиатр, врач-гематолог консультативного отделения, заведующий лабораторией патологии гемостаза, профессор кафедры гематологии и клеточных технологий ФГБУ «НМИЦ ДГОИ им. Дмитрия Рогачева» Минздрава России

Зозуля Надежда Ивановна — д.м.н., заведующий клинико-диагностическим отделением гематологии и нарушений гемостаза ФГБУ «НМИЦ гематологии» Минздрава России, врач-гематолог, ведущий научный сотрудник

Смотреть вебинар
по старту исследования

Оставить заявку
на участие

Периферические нейрогенные опухоли: дети

Проспективный многоцентровый регистр детей и подростков с установленным диагнозом нейробластома, ганглионейробластома и ганглионеврома

Статус. Идет разработка протокола исследования и электронной базы данных. Если вы специалист эксперт в области периферических нейрогенных опухолей у детей и хотите принять участие в исследовании, оставьте заявку.

Главный исследователь
Шаманская Татьяна Викторовна — д.м.н., доцент, заведующая отделом изучения эмбриональных опухолей Института онкологии, радиологии и ядерной медицины ФГБУ НМИЦ ДГОИ им. Дмитрия Рогачева Минздрава России, ответственный секретарь Российского журнала детской гематологии и онкологии

Участники: дети до 18 лет

Координаторы: НАЭРЕЗ

Оставить заявку
на участие

Экспертный центр-организатор исследования: НМИЦ ДГОИ им. Дмитрия Рогачева Минздрава России.

Муковисцидоз (RWE-CF-RU)

Муковисцидоз: дети и взрослые

Многоцентровое проспективное неинтервенционное когортное исследование реальной клинической практики по оценке сравнительной эффективности и безопасности терапии муковисцидоза в Российской Федерации

Оставить заявку
на участие

Участники

Дети старше 6 лет и взрослые с установленным диагнозом муковисцидоз, получающие терапию CFTR-модуляторами (элексакафтор/тезакафтор/ивакафтор или ивакафтор в монотерапии)

Тип исследования:

Многоцентровое

Проспективное

Неинтервенционное

Когортное

Реальная практика

Основные цели

Охарактеризовать эффективность терапии CFTR-модуляторами у пациентов с муковисцидозом в РФ в течение 12 месяцев

Реквизиты протокола

Оценить безопасность применения элексакафтора/тезакафтора/ивакафтора и ивакафтора в реальной практике

Провести сравнительный анализ показателей эффективности между группами терапии

1

2

3

Рег. номер протокола

RWE-CF-RU-2026-001

Кодировка

RWE-CF-RU

Версия

1.0

Период наблюдения

Включение

2026

Наблюдение

12 месяцев

Завершение

2027

Дата составления

26.01.2026

Нейробластома

Нейробластома: дети 0–18 лет

Многоцентровое проспективное наблюдательное исследование по сбору данных о клиническом течении заболеваний, для оценки эффективности и безопасности различных видов терапии нейробластомы, ганглионейробластомы, ганглионейромы и клинических исходов заболевания у детей в возрасте 0−18 лет в условиях реальной клинической практики в Российской Федерации

Оставить заявку
на участие

Участники

Дети и подростки в возрасте 0−18 лет с диагнозом нейробластома, ганглионейробластомы, ганглионейромы (все стадии по INSS/INRGSS, все группы риска)

Тип исследования:

Многоцентровое

Проспективное

Наблюдательное

Регистровое

Главные исследователи:

Шаманская Татьяна Викторовна – д.м.н., доцент, заведующая отделом солидной онкологии Института онкологии, радиологии и ядерной медицины ФГБУ НМИЦ ДГОИ им. Дмитрия Рогачева; Врач детский онколог, Ответственный секретарь Российского журнала детской гематологии и онкологии

Рубанская Марина Владимировна – к.м.н, Заведующая Детским онкологическим отделением №1 (химиотерапии опухолей торакоабдоминальной локализации) НИИ детской онкологии и гематологии им. Л.А. Дурнова,, врач-детский онколог.

Казанцев Илья Викторович – к.м.н., доцент, заведующий ОТКМ для детей №2 Клиника «НИИ детской онкологии, гематологии и трансплантологии им. Р.М.Горбачевой

Белогурова Маргарита Борисовна – профессор, к.м.н, д.м.н, заведующая отделением химиотерапии (лекарственной противоопухолевой терапии) и комбинированного лечения опухолей у детей СПбГУЗ КНпЦСМП(о)

Основные цели

Получить достоверные данные об эпидемиологии нейробластомы в РФ

Оценить структуру заболеваемости по стадиям, группам риска и биологическим характеристикам опухоли

Проанализировать паттерны диагностики и лечения в различных центрах

1

2

3

Координаторы:

НАЭРЕЗ, ФГБУ НМИЦ ДГОИ им. Дмитрия Рогачева, НИИ детской онкологии и гематологии им. Л. А. Дурнова; НИИ детской онкологии, гематологии и трансплантологии им. Р. М. Горбачевой; СПбГУЗ КНпЦСМП (о)

Оценить клинические исходы (выживаемость, частоту рецидивов, токсичность) в реальной практике

4

Выявить барьеры доступа к оптимальной терапии

5

Сформировать доказательную базу для принятия клинических и организационных решений

6

Статус:

Разработан и финализирован протокол исследования, ИРК, ИС, а также электронная база данных. Исследование одобрено Независимым междисциплинарным Комитетом по этической экспертизе клинических исследований 19 декабря 2025 год. Начался набор пациентов в исследование.

Спинально-мышечная атрофия: взрослые

Заявка на участие в исследовании